香港自閉症兒童人數超過 22,000 人，近年更呈上升趨勢。由於公立醫療系統輪候時間長達 13 至 19.6 個月，不少懷疑個案兒童在等待診斷期間錯失早期介入黃金時機。香港中文大學醫學院聯同旗下公司微識生物科技診斷有限公司（MicroSigX）今日（12 月 17 日）宣布推出全球首創「多界別微生物技術」（MSX Metagenie®），透過分析兒童糞便樣本微生物群特徵，評估患上自閉症譜系障礙風險。這項專利技術於 2024 年 7 月獲美國食品及藥物管理局「突破性裝置認證」。
漫長輪候時間窒礙早期介入
香港兒童精神健康服務面臨人手短缺問題，2022 年數據顯示兒童及青少年患者需輪候長達 17 個月才能接受治療，等候時間甚至較成人患者更長。每年超過 32,000 名兒童及青少年接受治療，當中約 12,000 人年齡介乎 12 至 17 歲，大部分患有自閉症或專注力不足及過度活躍症。慈善機構 Variety 總監林美玲醫生指出，延誤超過一年才獲得治療，可能令兒童錯失寶貴學習時間和社交機會。
全球自閉症新症個案持續攀升，目前每年新症數字是 20 年前四倍。最新研究估計香港 6 至 17 歲兒童及青少年自閉症患病率約為 2.57%，與西方國家數字相若。然而從家長首次察覺異常到確診，平均需時 13 個月，部分家庭甚至需等待 30.6 個月。在資源有限下許多自閉症兒童及家庭往往面臨漫長輪候時間，特別是低收入家庭面對更嚴重公平問題。
突破性檢測技術 陰性預測值逾 95%
中大醫學院在 2024 年於國際頂尖期刊《自然—微生物學》發表研究成果，首次明確揭示自閉症兒童腸道微生態中，有四組不同界別微生物群出現變化，包括細菌、古菌、真菌和病毒。研究團隊早於 2021 年已發現自閉症兒童腸道微生物成熟度較同齡正常發展兒童延遲，並識別出五種獨特細菌物種。
中大醫學院副院長（研究）兼裘槎醫學科學教授黃秀娟教授表示，團隊開發了 31 個多界別和功能標記檢測組合，敏感度達 94%，特異性達 93%。檢測只需量度少量糞便樣本微生物群特徵，再使用經驗證人工智能模型計算自閉症風險評分，結果可在兩至三週內獲得。
中大醫學院精神科學系教授陳秀雯教授指出，此檢測工具陰性預測值（即排除自閉症）逾 95%，能提供客觀有力臨床資料作參考。這項技術協助醫生排除低風險個案，消除家長疑慮，亦有助將醫療及社會資源集中處理高風險群組。中大醫學院精神科學系臨床副教授陳秀雯醫生表示，除了遺傳因素，腸道微生物可能在自閉症中發揮作用，腸道細菌與中樞神經系統之間途徑（稱為腸腦軸）對社交行為有深遠影響。
明年 1 月推試點項目 200 名額免費檢測
中大醫學院和 MicroSigX 將於 2026 年 1 月與非牟利團體合作推出試點項目，為 200 名合資格學前兒童提供免費 MSX Metagenie® 檢測。試點聚焦年齡介乎 18 個月至 4 歲，表現出疑似自閉症特徵但尚未確診兒童。家長可發送短訊至 9495 1894 登記查詢。
團隊將聯同多家非政府組織及神經發展領域專家建立合作夥伴關係，組成跨界別團隊。除了提供客觀資料評估自閉症風險，團隊將為有需要家庭提供資訊，協助家長及早規劃下一步。中大醫學院將成立「自閉症譜系中心」，建立系統性課程面向社區醫療專業人才，普及有關自閉症多樣性評估和支援循證模式。
